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罕见病关注是早的 但进步没人家快 toutiao

2019-01-12 04:18:36
罕见病关注是早的 但进步没人家快

“你知道今年国际罕见病日,为什么在2月28日?”见到上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国,他脱口而出抛给记者这样一个问题。

“欧洲罕见病组织原来定的是2月29日,因为四年一次,寓意罕见。可太罕见了,多容易被人忘记啊!后来就改成了每年2月一天。”说这些话的时候,李定国有些无奈。当过人大代表、政协委员,在各类会上无数次呼吁过,可罕见病患者的生存质量仍然堪忧。

去年10月,在原副市长、原九三学社市委主委谢丽娟和李定国等人的奔走下,中国大陆罕见病专项基金会――上海罕见病防治基金会成立,希望借助社会力量推动诊疗、医保、救助等方面对罕见病的积极介入。

5名戈谢病患者

4人未继续治疗

8岁小女孩小雪(化名),目前就读小学三年级。小雪从小被告诫不要磕到碰到,因为一旦流血就不容易止住,并且疼痛难忍。5岁那年,小雪在新华医院被确诊为戈谢病。

戈谢病属于一种常染色体隐性遗传病,因为体内缺少一种酶,造成细胞内一种叫葡萄糖脑苷脂的东西无法正常代谢。在临床上,会出现贫血、血小板减少、肝脾肿大、骨骼病变等症状,严重的会造成死亡。

“这个病一得上就是终身的,没法根治。但只要用上药物,就可以恢复正常生活。”新华医院儿科遗传代谢科医生张慧文说。

戈谢病有药可医,可每年的药费要花200万元至300万元。听到这个数字,小雪的父母惊呆了,只能默默带着小雪回家。这不是一般家庭能负担得起的费用,更何况对于小雪家这样一个低保家庭。

小雪的父亲没有稳定工作,靠打零工维持家用,母亲为了照顾小雪不能上班儿童退烧药哪个效果好
。上学放学,小雪都需要人护送,因为怕她不小心碰伤小孩发高烧怎么退烧快
。在学校,她也不能运动,因为怕她骨折。在父母坚持下,小雪每年到医院做一次检查,症状严重时会接受输血治疗,目前这个家庭能承受也仅止于此。

在社会各界的关注下,戈谢病等一些罕见病在上海被纳入医保,住院病人可报销85%。报销比例不算低,但在李定国看来,这犹如画了一个饼,看得到却吃不到。

因为除去医保报销部分,患者每年大约还须自付费用40万元。有的家庭也许能负担一年、两年,但十年、二十年呢?而且婴儿感冒药
,按照现有的医保政策,患者需要全额垫付。也就是说,要用上医保的钱,自己得先拿得出一大笔钱。

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